Аудиологический скрининг что это такое: что это такое, как проводится – Аудиологический скрининг для проверки слуха новорожденным

Содержание

что это такое, как проводится

Когда малыш только появляется на свет, врачи тут же назначают ему большое количество разнообразных обследований для проверки жизненно важных функций: слуха, зрения, работы центральной нервной системы. В частности, у маленьких детей в обязательном порядке проявляется слух. Это делается для того, чтобы вовремя диагностировать серьезные проблемы, которые в дальнейшем могут значительно затормозить развитие ребенка.

Тугоухость – опасная болезнь

Тугоухость – опасная болезнь

Что такое аудиологический скрининг

Определение рефлекса новорожденных при проведении аудиоскрининга – важное мероприятие. Получив от врача бланки – направления на анализы и диагностические процедуры, молодые родители часто задают педиатру вопрос: аудиоскрининг новорожденных что это такое. В переводе с латинского «аудио» означает «слух», слово «скрининг» можно перевести с английского как «контроль», «мониторинг». Эта процедура – первая проверка слуховых способностей малыша в амбулаторных условиях, то есть плановое диагностическое мероприятие.

Для чего нужен

Аудиологический скрининг новорожденных нужен для того, чтобы вовремя определить у малыша патологии слуха, например, тугоухость. Эта процедура поможет:

  • Вовремя оказать помощь глухому или слабослышащему малышу;
  • Разработать для такого ребенка индивидуальную программу реабилитации;
  • При необходимости назначить адекватную медикаментозную терапию;
  • Развеять волнения родителей, если ребенок здоров.

При наличии тяжелых нарушений слуха вовремя проведенный скрининг поможет сразу оформить ребенку группу инвалидности со всеми полагающимися социальными льготами.

Диагностика помогает вовремя выявить проблему

Диагностика помогает вовремя выявить проблему

Проведение аудиологического скрининга новорожденным

Исследование проводится на четвертый день жизни малыша в роддоме или, если провести диагностику в роддоме не было возможности, после выписки в детской поликлинике. Исследование следует отложить, если:

  • ребенок родился с малым весом;
  • сразу после родов малыш был доставлен в реанимацию;
  • у новорожденного выявлены серьезные пороки, требующие немедленной операции;
  • жизни малыша угрожает какая-либо инфекция или послеродовая желтуха.

Когда проводится

Данную процедуру в обязательном порядке делают все родители новорожденных в детской поликлинике, но не все из них знают, что это  аудиоскрининг новорожденных. Проводят скрининг обычно днем, примерно спустя полчаса после третьего кормления ребенка. В этот момент малыш должен быть абсолютно спокоен, желательно, чтобы ребенок спал.

Процедура скрининга безболезненна

Процедура скрининга безболезненна

Первый этап проведения

На первом этапе в слуховой проход ребенка вводят специальный зонд, напоминающий наушники, потом записывают и анализируют данные, показанные устройством. Процедура абсолютно безболезненна и не вызывает у ребенка дискомфорта.

В отечественных родильных домах и детских поликлиниках традиционно используется метод аудиологического скрининга ОАЭ. Основные преимущества данного метода:

  • быстрота;
  • безболезненность для малыша;
  • высокая точность результатов;
  • возможность применения, когда ребенок спит.

При необходимости (например, если результаты скрининга вызывают сомнение) ребенку могут быть назначены дополнительные методы обследования с использованием другой аппаратуры.

ОАЭ

Не все молодые родители знают, ОАЭ у новорожденных что это. ОАЭ – это название диагностического оборудования для определения тугоухости. После того, как датчик, введенный в слуховой проход новорожденного, считает информацию, на экране появляется слово “Pass”. Это означает, что у новорожденного все в порядке со слухом. Если на экране появится слово “Refer” («требует уточнения»), малышу в обязательном порядке назначаются дополнительные процедуры и обследования.

Метод ОАЭ точный и быстрый

Метод ОАЭ точный и быстрый

Дополнительные процедуры

Дополнительные процедуры проводятся уже после выписки из роддома, в районной или областной детской поликлинике по направлению участкового педиатра, наблюдающего младенца по месту жительства. Чаще всего врач направляет ребенка к отоларингологу на повторное исследование ОАЭ. Если в этот раз диагностика не выявит слуховых нарушений, родители могут не беспокоиться. Если результат второй раз будет сомнительным, врач направит младенца на консультацию в сурдологический центр.

Описание результатов аудиологического скрининга

Даже те родители, которые знают ответ на вопрос, что это такое аудиологический скрининг новорожденных, часто не знают, каким образом оценивают результаты контроля и как определяют патологию. При проведении скрининга определение рефлекса новорожденных является главным критерием оценки способности малыша воспринимать информацию на слух.

Нормальный слух

Если на экране прибора появилось слово «Pass», это говорит о том, что:

  • тяжелых нарушений слуха нет;
  • ребенок способен слышать окружающие звуки и обращенную к нему речь;
  • тестирование на тугоухость показало отрицательный результат;
  • слуховые функции у младенца не нарушены.

Такой результат, несомненно, обрадует родителей.

Нарушенный слух

Если тестирование показало наличие тугоухости, такой результат свидетельствует о том, что слуховые функции малыша частично или полностью нарушены. В первом случае ребенок слабослышащий, во втором случае – глухой. Таким детям требуются особые условия для правильного развития и роста.

Внимание! Не стоит сразу впадать в панику, если скрининг покажет какие-либо нарушения или даже патологию. Обычно в этом случае педиатр-неонатолог предлагает родителям сдать тест еще раз и снова оценивает результаты. Тревога может быть ложной при наличии определенных погрешностей в работе аппаратуры, особенно, если используется старое диагностическое оборудование, и диагностика осуществляется неопытным специалистом.

Проведение второго этапа аудиоскрининга

Второй этап аудиоскрининга, если первый этап показал наличие проблем, происходит под руководством врача-сурдолога. Также на данном этапе обязательна консультация невропатолога, так как слуховые нарушения могут быть следствиями серьезных неврологических заболеваний.

Как правило, на этом этапе малыш получает направление в областную детскую больницу. Обследование происходит амбулаторно, но для совершения отдельных манипуляций ребенка могут положить в стационар вместе с матерью. Отказываться от госпитализации не стоит, так как проводить некоторые обследования слуха можно только в больнице, под круглосуточным наблюдением. Процедуры, которые могут проводиться только в стационаре, помогают выявить причины тугоухости и вовремя провести коррекцию.

Чтобы попасть к сурдологу, необходимо пройти осмотр лора, получить направление педиатра, наблюдающего малыша по месту жительства, подписанное заведующим детской поликлиникой. Если обследование предполагает госпитализацию, понадобится сдать общий анализ мочи и крови, также получить заключение невропатолога.

Факторы риска тугоухости у новорожденных

Существует большой риск родить слабослышащего ребенка, если во время беременности мать:

  • курила;
  • употребляла алкоголь;
  • контактировала с вредными химикатами;
  • получала травмы.

Также причиной врожденной тугоухости у ребенка может стать стресс, пережитый матерью во время вынашивания младенца.

Интересно. Во время первого триместра беременности молодая мать должна беречь себя от любых инфекций, включая ОРЗ и вирус герпеса («простуда» на губах). Попадание вирусов в организм развивающегося плода в этот период может стать причиной врожденной глухоты, слепоты, пороков сердца.

Известно, что некоторые родители пренебрежительно относятся к тестированию на тугоухость, потому что считают: если в семье нет инвалидов по слуху, у младенца тоже все в порядке. Однако недооценивать важность этого вида тестирования ни в коем случае нельзя. Провести тест нужно как можно раньше. Глухие и слабослышащие дети могут родиться у совершенно здоровых родителей по разным причинам. Ранняя диагностика при помощи аудио скрининга поможет успешно интегрировать такого ребенка в общество и стимулировать его нормальное развитие.

Видео

что это такое, как проводится, результаты

Аудиологический скрининг новорожденных – это программа для определения остроты слуха у детей сразу после рождения. Чтобы вовремя заметить, что у ребенка проблемы со слышимостью, врачи предлагают пройти тест еще до выписки из роддома.

Что может вызвать тугоухость у младенцев

По статистике, у 2% новорожденных диагностируется тугоухость, – и точно сказать, что тот или иной ребенок застрахован от утраты слуха, не может никто. Спровоцировать патологию способны разные причины. В половине случаев проблема связана с генетическими факторами. К необратимым нарушениям остроты слуха приводит передача аномальных генов от родителей к ребенку, которые вызывают неправильное дородовое развитие эмбриона. Вот почему для предотвращения таких проблем рекомендуется генетическая консультация для супругов перед планированием детей.

на приеме

на приеме

Вирусные инфекции, среди которых краснуха или цитомегаловирус у новорожденного, также могут спровоцировать потерю слуха. Осторожным надо быть с приемом ототоксических лекарств (аспирин и многие антибиотики), – они очень сильно вредят структурам уха.

Неправильное строение органа слуха также может стать причиной тугоухости. Самой серьезной патологией, вызывающей необратимую потерю слуха у новорожденных, является нарушение функционирования или повреждение слухового нерва.

беременнаябеременная
беременнаяРасшифровка анализов на ТОРЧ-инфекции1472

Зачем исследовать слух младенцам?

Отклонения, связанные со слухом, нужно выявить до полугода. Чем раньше будет обнаружена патология, тем эффективнее окажется лечение. Если опоздать и выявить, что ребенок плохо слышит в возрасте 2 или 3 лет, может быть нанесен непоправимый ущерб его способности говорить, понимать разговорную речь и общаться. Понятно, что при этом малыш будет сильно выделяться на фоне сверстников в худшую сторону.

Раннее выявление потери слуха значительно повышают шансы на излечение. Поэтому врачи рекомендуют мамочкам проверять слух малыша еще в роддоме. Метод проверки слуха называется аудиологический скрининг. Если малыш тест не пройдет, назначаются обследования для определения причин. Если через некоторое время ребенок не сможет пройти и второго теста, его надо показать аудиологу, который проведет более углубленную диагностику и разработает схему лечебных мероприятий.

малыш

малыш

Прежде всего, аудиоскринингу должны подвергаться новорожденные, которые имеют повышенный риск потерять слух. Если мать болела во время беременности, в семье есть близкие родственники с нарушенным слухом, ребенок подвергался воздействию лекарств, негативно влияющих на структуры уха, это ставит слух детей под угрозу. Обязательный аудиоскрининг проводится у детей с:

  • Пониженной массой тела.
  • Недоношенностью.
  • Кислородным голоданием, перенесенным во время рождения.
  • Нарушениями дыхания при рождении.
  • Синдромами, при которых возможно нарушение слуха.
  • Ненормальностями в строении головы и лица.
  • Заболевания цитамегаловирусом, сифилисом, герпесом, токсоплазмозом.
  • Недостаточным значением числа Апгара, оценивающим состояние новорожденного сразу после рождения.

Несмотря на полный учет всех групп с повышенным риском, врачи раньше нередко пропускали плохо слышащих детей, которые не входили в группы риска. Поскольку учесть факторы риска полностью представляется невозможным, направление для аудиологического скрининга с некоторых пор выписывают всем находящимся в роддоме младенцам.

Виды тестирования

Для скрининговой аудиологической проверки новорожденных существует два основных метода исследования:

  • Оценка слуховой реакции стволовой части мозга (СРСМ).
  • Измерение отоакустической эмиссии (ОАЭ).

Оба способа надежны, неинвазивные, проводятся с помощью специальной аппаратуры. При этом от младенца не требуется никаких действий, кроме спокойного поведения во время теста. Метод, которым будет проводиться скрининг в роддоме или поликлинике, зависит только от оснащения и подготовки медперсонала.

СРСМ тестирует целостность функционирования системы слуха от внешнего уха до стволовых клеток мозга. При обработке звуковой информации, звук в виде импульса проходит через уши в стволовые отделы мозга у основания черепа. Во время реакции на звуковые раздражители соответствующих отделов мозга измеряется ответ стволовой части мозговых клеток.

малыш

малыш

Тест выполняется методом расположения 4-5 электродов на голове новорожденного. После этого через маленький наушник подают разные звуковые сигналы. По мере срабатывания слухового нерва электрический сигнал проходит через нервные пути в головной мозг. Сигналы нервной системы регистрируют датчики, передающие сигнал в виде волны на монитор. При тестировании аудиолог проверяет слух младенца с помощью звуков различной громкости, определяя самое тихое звучание. При этом определяется именно та громкость, которую слышит новорожденный.

При проведении аудиологического скрининга применяется тип звукового сигнала, называемый «щелчком». В форме щелчка сгруппированы несколько звуковых сигналов для того, чтобы за один раз можно было протестировать сразу несколько параметров. Если аппаратура фиксирует значения, характерные для здорового состояния слуха, – новорожденный прошел тест. Тестирование СРСМ обычно не занимает больше 5-15 минут.

Метод отоакустической эмиссии (ОАЭ) измеряет реакцию на звук во внутреннем ухе новорожденного. В ходе этой реакции во внутреннем ухе производится звук в ответ на полученный внешний звук.

Тест ОАЭ проводится методом расположения маленького прибора, содержащего динамик и микрофон, в ухо младенца. В то время как внутреннее ухо младенца обрабатывает звук, посылаемый с динамика, электрический сигнал проходит по слуховому нерву в стволовые части мозга. При этом в слуховой системе возникает звуковой сигнал, который возвращается назад в слуховой проход внешнего уха младенца. Этот побочный звук и именуется отоакустической эмиссией. После этого эмиссия улавливается микрофоном и отображается на мониторе.

Аудиолог имеет возможность определить, какой звук вызвал какую эмиссию и ее силу. Если во время теста выявлена ситуация, критическая для понимания человеческой речи, новорожденный проходит дополнительную диагностику.

Что лучше – ОАЭ или СРСМ?

Как ОАЭ, так и СРСМ, имеют свои положительные и отрицательные стороны при проведении аудиологического скрининга. Это также зависит от используемого оборудования и опыта аудиолога.

ОАЭ – более легкий и дешевый тест. Однако количество ложноположительных результатов при применении ОАЭ выше, чем при СРСМ (например, младенец не проходит теста, имея вполне нормальный слух).

на приеме

на приеме

В первые три дня жизни ребенка тест СРСМ дает 4% ложноположительных результатов, ОАЭ – до 20%. Это большое расхождение значений между двумя разновидностями скрининга является следствием того, что показания ОАЭ искажают остатки амниотической жидкости и веществ, что находятся в ушах у грудничка. Поскольку эти два теста основаны на исследовании разных механизмов слуха, для большей объективности аудиологического скрининга их целесообразно использовать вместе, как дополнение друг к другу.

Малыш не прошел тест: что дальше?

Если кроха не прошел первый аудиологический скрининг, сразу паниковать не стоит: вовсе не обязательно, что малыш страдает от необратимой утраты слуха. Существуют различные причины, способные привести к такому результату. Одной из них является присутствие родовой жидкости в ушных проходах, которая блокирует внешние стимулы, которые не попадают во внутреннее ухо, что приводит к провалу теста. Также к такому результату может привести накопление жидкости в камере среднего уха, за барабанной перепонкой (эта причина характерна для инфицирования уха у детей). Когда эти причины будут устранены, младенец сможет заново пройти тест. Поэтому желательно всегда учитывать и иметь в запасе неделю для прохождения рескрининга (повторного скрининга).

беременнаябеременнаябеременнаяСдача анализов на ВУИ при беременности17408

Еще одной возможной причиной для ложных результатов является лишний шум и много движений, которые новорожденный может производить во время аудиологического скрининга. Дело в том, что сила звуков, которые измеряют как СРСМ, так и ОАЭ, очень тихая. Поэтому любое движение во время исследования, плач ребенка могут привести к тому, что аппаратура не сработает. Вот почему лучше проводить тест, когда кроха успокоится или заснет. Очень хорошо помогает, если ребенка покормить прямо перед исследованием.

Если в результате теста выясняется, что у кроохи потеря слуха, назначается более развернутое тестирование для определения, в какой степени у ребенка нарушен слух. Основным отличием между скринингом и диагностикой слуха является количество информации, которое собирается в ходе этих тестов. Например, если малыш не проходит аудиологического скрининга, обычно неясно, действительно ли у него проблемы со слухом, какая степень тугоухости, есть ли возможность исправить проблему или патология необратима. Диагностический тест может ответить на все эти вопросы.

Понятно, что диагностический тест занимает больше времени, чем скрининг, а также требует больше взаимодействия между аудиологом и ребенком. Обычно в качестве диагностического теста проводится развернутый вариант СРСМ, при котором применяется большее количество звуковых стимулов, чем при скрининге. ОАЭ также при этом проводится для того, чтобы подтвердить результаты.

Аудиологический скрининг новорожденных | МастерСлух™ Крым

Все родители при рождении ребенка стараются обеспечить ему максимальный уровень медицинского обслуживания, убедиться в том, что органы функционируют нормально и с малышом все хорошо. Для этого новорожденным детям и детям до года проводят ряд скрининговых исследований в родильных домах, поликлиниках по месту жительства. Один из важных элементов такого скрининга – аудиологический. Заключается он в проверке слуха и проводится в несколько этапов.

Почему важно проверить слух ребенка?

Нарушения слуха у детей не такая уж и редкая патология, как кажется неспециалистам. Частота распространенности колеблется от одного до шести случаев на 1000 новорожденных. Конечно, не все это глубокие потери слуха и касаются обоих ушей. Однако ряд из них приводит к критическим нарушениям психо-речевого развития, вплоть до полного отсутствия формирования речи с соответствующими нарушениями интеллекта. По внешним признаками, реакциям на звуки маленького ребенка крайне сложно оценить состояние слуховой функции. А времени, когда он подрастет и все будет понятно, нет. Снижение слуха нужно выявить и скорректировать до 6-месячного возраста, иначе за успех реабилитации поручиться сложно. Поэтому используют объективные, аппаратные методы проверки слуха у всех новорожденных.

Когда и где производится аудиологический скриниг?

В Крыму аудиологический скрининг проводится на 2-3 день рождения в родильных домах. Если по какой-либо причине исследование после рождения не произведено или получен результат «НЕ ПРОШЕЛ», то повторную диагностику необходимо пройти в поликлинике по месту жительства,в первый месяц жизни. Детям с факторами риска по тугоухости и глухоте производится расширенный скрининг в отделениях патологии новорожденных и поликлиниках. При двукратном результате «НЕ ПРОШЕЛ» (в родильном доме и поликлинике), результате «НЕ ПРОШЕЛ» при расширенном скрининге у детей с факторами риска (отделения патологии новорожденных, поликлиники) ребенок получает направление в Республиканскую детскую клиническую больницу в г. Симферополе, где уже проходит полное исследование. Все регионы Крыма оснащены необходимым оборудованием для проведения аудиологического скрининга.

Как проводится исследование слуха?

Стандартный аудиологический скрининг выполняют методом регистрации отоакустической эмиссии (ОАЭ) – это быстрый, безопасный и безболезненный способ. Ребенок во время обследования спит или спокойно бодрствует, в ухо вставляется датчик и через несколько минут на экране уже виден результат.

О чем говорит результат «НЕ ПРОШЕЛ»?

Негативный результат аудиологического скрининга не «приговор». Метод скрининговый и имеет погрешность, иногда неверно выполняется медицинским персоналом. Часто причиной результата «НЕ ПРОШЕЛ» являются проходящие и безобидные состояния: эпителиальные и серные массы в слуховом проходе, острые и экссудативные отиты и другое. После ликвидации этих состояний ребенок благополучно может пройти аудиологичекий скрининг. Отрицательный результат – это только повод произвести дальнейшие исследования, а не окончательный вердикт.

В медицинском центре в г. Симферополе специалисты врач-сурдологи произведут аудиологический скрининг, а при необходимости выполнят и полное исследование слуха у детей любого возраста.

что такое, как и когда делают и где можно пройти процедуру?

Главный вопрос, который волнует родителей новорожденного малыша, — здоровье ребенка. Многие врожденные болезни коварны и никак себя не проявляют на первом году жизни. Именно по этой причине был разработан метод исследования, известный как скрининг новорожденных. Это несложный тест, позволяющий выявить наличие многих врожденных заболеваний в первые дни жизни ребенка.

Что такое скрининг новорожденных

Скрининг новорожденных — это анализ крови, позволяющий провести раннюю диагностику как минимум 50 врожденных заболеваний. Метод является самым точным на сегодняшний день способом ранней диагностики генетически обусловленных патологий. По рекомендации ВОЗ скрининг новорожденных включен в перечень обязательных медицинских тестов для малышей.

На заметку
В России многие мамы называют скрининг новорожденных «пяточным тестом», поскольку кровь для него берут из пяточки малыша.

Следует знать, что положительный результат далеко не всегда означает, что у ребенка действительно есть то или иное заболевание. Для полной уверенности родителям выдадут направление на дополнительное обследование у соответствующего специалиста.

Когда проводится неонатальный скрининг у новорожденных

Это исследование проводится в первые 10 дней жизни ребенка, но точная дата может существенно меняться в зависимости от обстоятельств.

Скрининг новорожденных не рекомендуется делать в первые 2–3 дня жизни, поскольку при исследовании, проведенном так рано, есть риск ошибки — результат может быть ложноотрицательным или ложноположительным.

Обычно кровь на анализ у малышей, родившихся в срок, берут в роддоме на 4-ые сутки жизни. Недоношенным детям тест проводят на 7-ой день. Если мама с младенцем к этому времени уже выписалась из родильного отделения, кровь для скрининга берут на дому или в поликлинике.

Такие ранние сроки проведения анализа объясняются тем, что некоторые генетически обусловленные болезни проявляются в первые же недели жизни и крайне важно вовремя диагностировать их, чтобы начать терапию. Однако расширенный тест, включающий диагностику большего количества заболеваний, можно проводить и позже. Начиная с трехмесячного возраста кровь для анализа берут уже не из пятки, а из пальца.

Какие исследования входят в обязательную программу скрининга на наследственные заболевания

Поскольку болезней, которые могут быть выявлены посредством этого исследования, очень много, список патологий при обязательном скрининге сокращен до пяти самых распространенных:

  • Гипотиреоз . Патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом и психическом развитии. На сегодняшний день своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии. Распространенность заболевания — 1 случай из 5 тысяч.
  • Андрогенитальный синдром . Патология коры надпочечников, при которой нарушается нормальная выработка гормона кортизола. Может проявиться в виде задержки развития половой системы, проблем с сосудами и сердцем. Полному излечению этот синдром не поддается, но его можно держать под контролем при помощи гормональной терапии. Распространенность заболевания — 1 случай из 15 тысяч.
  • Муковисцидоз . Заболевание проявляется заметным сгущением секрета в пищеварительном тракте и легких, что приводит к поражениям печени, ЖКТ, дыхательной системы и других органов. Поддается лечению. Распространенность заболевания — 1 случай из 3 тысяч.
  • Фенилкетонурия . Заболевание, которое характеризуется нарушением выработки определенных ферментов. Последствия достаточно тяжелые. В первую очередь к ним относятся поражения ЦНС. Однако их можно избежать при помощи специальной диеты. Распространенность заболевания — 1 случай из 15 тысяч.
  • Галактоземия . Так называют недостаток фермента, расщепляющего галактозу — один из сахаров, который содержится в лактозе и иных веществах. Последствия нехватки этого фермента проявляются через несколько недель жизни. У ребенка начинается желтуха, рвота, потеря аппетита. Со временем развиваются тяжелые патологии печени, замедляется умственное и физическое развитие, ухудшается зрение. Эта врожденная патология опасна, при этом встречается достаточно редко. Распространенность — 1 случай из 30 тысяч.

Данные заболевания были выбраны еще и потому, что при ранней диагностике их возможно вылечить или, по крайней мере, значительно облегчить последствия. Однако список патологий, которые можно определить при скрининге, намного шире, и при желании родители могут провести дополнительные тесты. В некоторых странах скрининг новорожденных включает диагностику большего количества заболеваний, например, в США — 40, а в Германии — 14.

Как подготовить малыша к исследованию

Чтобы результаты были максимально точными, кровь следует сдавать натощак, через 3 часа после последнего кормления. Анализ обычно проводят как минимум спустя 4 дня после начала грудного вскармливания. Подготовка к скринингу новорожденных очень проста. Перед забором крови ножку ребенка моют с мылом, протирают спиртом и насухо вытирают стерильной салфеткой — этим подготовительные меры и ограничиваются.

Как проводится забор крови

Эта процедура представляет собой довольно простой комплекс действий. На пяточке ребенка делается маленький прокол. Первая капля крови снимается стерильной салфеткой. Затем медсестра слегка сдавливает пяточку малыша и наносит полученную кровь на специальный бумажный тестовый бланк так, чтобы кровь пропитала пористую бумагу насквозь. В него вносится вся информация о новорожденном, а также об учреждении, где проводился забор крови. Бланк высушивается при комнатной температуре в течение 2–4 часов, помещается в конверт и отправляется в лабораторию или медико-генетический центр.

Интерпретация результатов анализа

На обработку образцов уходит 10–14 дней, после чего родители получают заключение генетической экспертизы. Результаты может интерпретировать только специалист. Помните, что результаты скрининга новорожденных — это еще не диагноз. Заключение может дать только врач соответствующего профиля на основании дополнительных исследований.

Несмотря на то, что скрининг новорожденных довольно точен, иногда он дает ложноположительные или ложноотрицательные результаты (чаще всего это связано с нарушением техники забора крови). Если результат анализа на какую-то болезнь положительный, родителям предлагают провести повторный тест. В случае повторного положительного результата малыш направляется на детальное обследование.

Полезная информация
Чаще всего ложноположительный результат при скрининге новорожденных дает тест на муковисцидоз.

Что такое расширенный неонатальный генетический скрининг методом ТМС?

Несмотря на то, что в программу обязательного скрининга новорожденных входит лишь пять заболеваний, генетически обусловленных болезней гораздо больше — около 500. К счастью, большинство врожденных патологий — большая редкость. Однако многие сознательные родители хотят получить как можно более полную информацию о здоровье ребенка и проходят расширенный неонатальный скрининг. Он позволяет выявить врожденные нарушения метаболизма в первые же недели жизни малыша.

Такой скрининг проводится методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС) и дает возможность протестировать ребенка на 37 генетических заболеваний, среди которых — лейциноз, метилмалоновая ацидемия, недостаточность биотинидазы, аргининемия и множество других болезней. Из обязательного списка в такое исследование входит только фенилкетонурия.

Техника забора крови для расширенного скрининга ничем не отличается от порядка действий при плановом исследовании. Результаты анализа можно получить через 2–3 недели.

Расширенный неонатальный скрининг выявляет изменение концентрации метаболитов в ту или иную сторону, то есть повышенное или пониженное содержание этих веществ может говорить о наличии генетического заболевания. Например, при фенилкетонурии повышен фенилаланин.

Как и при обязательном скрининге, при серьезных отклонениях от нормы врач направляет малыша к узким специалистам для проведения дополнительных исследований и разработки схемы лечения, если диагноз подтвердится.

Генетический скрининг новорожденных особенно необходим, если раньше в семье были случаи наследственных заболеваний, пусть и в отдаленном прошлом. Довольно часто здоровые родители все же являются носителями дефектных генов и могут передать их потомству. Но даже если в вашей семье никто не страдал от генетических болезней, такой расширенный скрининг новорожденных сделать все равно стоит, поскольку риск наличия данных патологий у ребенка все равно есть.


что это такое, когда и где проводят, особенности процедуры и расшифровка результатов

В статье рассмотрим, что это такое — аудиологический скрининг новорожденных.

Кроме обследования новорожденных детей на обменные врожденные болезни и генетические патологии, в неонатальный скрининг включают еще и обследование слуха наряду с проведением ультразвуковых обследований малыша. Это дает возможность вовремя выявлять разные серьезные проблемы, возникающие в здоровье, и начинать их коррекцию. По результатам скрининга отбирают детей, имеющих какие-либо отклонения в здоровье, которым назначают детальное, а вместе с тем и углубленное обследование.

Данная процедура дает возможность выявлять нарушение слуха на самом раннем этапе, а значит, благодаря этому удается своевременно лечить или корректировать сбои с помощью использования слухового аппарата. Почему это важно? Стоит отметить, что без нормального слуха у малыша не будут нормально развиваться и формироваться речевые функции.

Статистические данные свидетельствуют о том, что врожденное нарушение слуха встречается у одного ребенка из тысячи новорожденных. Но почему столь важно вовремя продиагностировать данную патологию? Слух играет определяющую роль в развитии ребенка, так как посредством его он получает всю информацию. В целях раннего выявления дефекта слуха для новорожденных проводят аудиологический скрининг.

Его можно выполнять уже на второй либо на третий день жизни малыша. Проведение неонатального аудиологического скрининга является возможностью вовремя продиагностировать проблему, предприняв все необходимые меры, которые непременно помогут малышу изучить язык, чтобы в дальнейшем адаптироваться в обществе. Теперь выясним, когда и где проводится данный тип исследования малышей.

Что это такое — аудиологический скрининг новорожденных, на фото видно.

сведения о проведении аудиологического скрининга новорожденному

Когда и где проводят данную процедуру?

Начиная с 2008 года, в список обязательных медицинских мероприятий включают исследование слуха.

Часто спрашивают, где сделать ребенку аудиологический скрининг.

Это напрямую связано с тем, что стандартными способами выявлять то или иное отклонение крайне сложно, а нарушение слуха, которое имеет врожденный характер, существенно отражается на психофизическом развитии детей. В связи с этим на сегодняшний день используют особый миниатюрный прибор для аудиологического скрининга, который позволяет быстро и безболезненно проверять, слышит ли малыш или нет.

Такой скрининг новорожденных проводят в сроки от трех до четырех дней или непосредственно перед выпиской крохи из родильного дома, противопоказаний к данному обследованию как таковых нет. Метод аудиологического скрининга проводят в два приема. Первым этапом служит обследование в родильном доме. Для всех малышей при этом применяют особую методику «ОАЭ», то есть регистрируется отоакустическая эмиссия. В том случае, если в родильном доме данный скрининг новорожденных не провели или отсутствует отметка в выписке (либо нет отметок в карте развития) о его результате, то это исследование требуется проводить в рамках наблюдения ребенка в пределах детской поликлиники. Теперь узнаем, для чего требуется такой метод исследования.

аудиологический скрининг новорожденных что это такое

Зачем нужны сведения о проведении аудиологического скрининга новорожденному, расскажем далее.

Зачем детям вообще нужен такой скрининг?

Основной целью этого массового обследования представляется выявление врожденных или приобретенных в родах или непосредственно после них, в первые несколько дней жизни, проблем со слухом. Это требуется для того, чтобы оказывать немедленную помощь для детей, в том числе с применением современных высоких технологий. У детей развивается и формируется способность к осознанию и пониманию речи, а далее малышами произносятся первые слова наряду с фразами в силу того, что у них есть возможность услышать речь родителей, а кроме того, окружающих их людей. Помимо этого, их развитие побуждают разнообразные звуковые стимулы живой, равно как и неживой природы.

В том случае, если у детей есть даже незначительное понижение слуха, то это может угрожать серьезными трудностями в восприятии любой речевой информации. Из-за этого может нарушаться развитие особых мозговых центров: речевого и слухового. Данный скрининг назначается абсолютно всем детям в целях своевременного выявления слухового отклонения, что напрямую связано с тем, что в особенности эффективными становятся коррекционные мероприятия, которые проводятся в первые три-шесть месяцев жизни.

аудиологический скрининг новорожденных приказ 108

В том случае, если аудиологический скрининг в роддоме не провели, то проверить, как именно малыш слышит, нужно в обязательном порядке до трехмесячного возраста. Более позднее обнаружение слуховой аномалии может угрожать задержкой в речевом развитии либо же проблемами с теми или иными речевыми функциями. К сожалению, восстановить слух можно далеко не всегда. И это обстоятельство в худшем случае угрожает малышу глухонемотой. Далее поговорим об особенностях этой процедуры.

Что это такое — аудиологический скрининг новорожденных, интересно многим родителям.

В чем состоят особенности данной процедуры?

Детей подвергает обследованию неонатолог. Этот специалист обучен методикам проведения аудиологического скрининга. Врачом используется прибор, автоматически регистрирующий отоакустическую эмиссию. Вдобавок специалистом используется особый электрический акустический зонд. На нем располагается миниатюрное подобие телефона наряду с особым, обладающим высокой чувствительностью микрофоном. Устройства соединены в форме герметичного вкладыша в ушко.

Прибор вводится в наружные слуховые проходы детей, когда они пребывают в спокойном состоянии (то есть не являются голодными и не плачут). Данный зонд присоединяют к прибору, который регистрирует акустическую эмиссию. Врач старается все сделать таким образом, чтобы малыш был неподвижным и спокойным, в идеале новорожденным желательно спать. Слух исследуется в полной тишине. Важно, помимо всего прочего, чтобы кроха не сосал какую-нибудь пустышку. Это может привнести дополнительный шум и исказит результаты исследования.

Итак, какие сведения при проведении аудиологического скрининга новорожденного получают?

аудиологический скрининг в месяц

Результаты скрининга и их расшифровка

В современных приборах, с помощью которых проводятся обследования, результаты скрининга могут отражаться на табло в форме надписей. В том случае, если все в порядке и ребенок прошел исследование, отобразится надпись PASS. Но в том случае, если же со слухом у малыша зафиксированы проблемы, а результаты сомнительные, то надпись будет в виде слова REFFER. Правда, это совершенно не готовый диагноз, все результаты процедуры скрининга имеют лишь предположительный характер. С помощью данного прибора отбирают детей, у которых весьма вероятны (но вовсе не обязательны) те или иные слуховые отклонения. Таким малышам необходимо проведение прицельного обследования. В том случае, если малыш пройдет скрининг, то на этом этапе его обследование гарантированно завершится. В ситуациях, когда маленький пациент это исследование не прошел, он направляется к специалисту с целью уточнения, имеются ли у него какие-то отклонения в слухе.

Итак, если вдруг результат аудиологического скрининга новорожденных сомнительный, а непосредственно в родильном доме выявили отклонение, то что же сделать дальше? Прежде всего необходимо повторно пройти первый этап такого же обследования врачом, но уже не в роддоме, а в поликлинике. В том случае, если и повторный результат скрининга (регистрация акустической эмиссии) снова неудовлетворительный, то педиатр направит малыша в сурдологический кабинет, а кроме того, в центр слуха, где будет проведен второй этап наряду с прицельным и глубоким исследованием. В ситуациях, когда ребенок относится к группе риска, даже в том случае, если результат скрининга оказался хорошим, его все равно направляют на консультацию и дополнительный этап обследования. Таких малышей обследовать будут уже вовсе не педиатры, а особые специалисты — отоларингологи и сурдологи.

где сделать ребенку аудиологический скрининг

Результат REFFER (не прошел) при проведении скрининга новорожденного

Негативный результат данного типа скрининга вовсе не является приговором для ребенка. Методика эта имеет известную погрешность, порой эта процедура попросту неверно выполняется персоналом медицинского учреждения.

Зачастую причиной результата «не прошел» выступают проходящие, а вместе с тем и безобидные состояния в виде эпителиальных и серных масс в слуховом проходе, острых и экссудативных отитов и другое. После ликвидации данных состояний дети благополучно могут повторно пройти аудиологический скрининг. Отрицательные результаты лишь являются поводом осуществить дальнейшее исследование, а не выступают окончательным вердиктом.

В настоящее время в современных медицинских центрах специалисты сурдологи производят аудиологический скрининг в месяц жизни ребенка, а при наличии необходимости выполняют и полное исследование степени слуха у малышей любого возраста.

Факторы риска: какие малыши нуждаются в проведении дополнительных обследований?

В том случае, если в семье отсутствуют врожденные проблемы со слухом или генетические патологии, то, скорее всего, обследование малыша будет ограничено только первым этапом скрининга. Однако все же имеются определенные факторы рисков формирования тугоухости, а кроме того, полной глухоты у детей. К таковым относят отягощенную наследственность в том случае, если в семье есть глухонемые близкие родственники наряду с другими детьми, имеющими слуховые проблемы. А также когда есть отклонения у одного из родителей. Показано дополнительное обследование и тем детям, которые рождены от тех мам, которые перенесли при беременности вирусные или микробные инфекции (краснуху, либо корь, либо, к примеру, грипп и так далее). Подобное возможно и в случаях, когда был тяжелый токсикоз беременности.

Кому еще требуется такое обследование? Обследование слуха необходимо глубоко недоношенным деткам, которые имели при рождении вес менее полутора килограммов или перенесли асфиксию во время родов. Рискуют получить проблемы со слухом, кроме того, и дети в случае переношенной беременности, а также те, у кого отмечается резус-конфликт с гемолитическим заболеванием. К группе риска, помимо всего прочего, относят малышей, чьи матери при беременности употребляли препараты, которые обладают ототоксичностью, то есть поражают органы слуха плода.

Что может обнаружиться в рамках проведения скрининга?

Рассмотрим этот вопрос более подробно.

Проведение аудиологического скрининга новорожденным позволяет выявлять практически любые отклонения в наружном, среднем и внутреннем ухе. К примеру, в процессе такого исследования порой выявляют кондуктивную, а кроме того, сенсоневральную тугоухость наряду с частичной потерей слуха и даже глухотой. Благодаря столь раннему диагностированию нарушения слуха возможно быстрое оказание малышам помощи, что будет способствовать их нормальному взрослению и дальнейшему развитию.

аудиологический скрининг новорожденных что это такое фото

Малышей, которые не прошли первый этап аудиологического скрининга, направляют в специализированные центры, в которых с ними в дальнейшем работают специалисты. В том случае, если слуховые нарушения все-таки подтверждаются, отчаиваться вовсе не стоит. Дело в том, что современные методы реабилитации наряду с протезированием позволяют практически полностью восстанавливать слух ребенка и максимально его скорректировать. Своевременное родительское обращение к специалистам в сочетании с правильно подобранным лечением позволят малышу вырасти и развиться, не отставая от своих сверстников.

Что это за приказ № 108 об аудиологическом скрининге новорожденных? Рассмотрим далее.

Приказ № 108 — о чем он?

Проблема раннего обнаружения слуховых нарушений у детей была поставлена на государственный уровень. Так, в 2007 году в перечень выявляемых патологий было включено проведение аудиологического скрининга детей первого года жизни. В том же году издали Приказ № 108 «О стандартах диспансерного наблюдения детей». Начиная с 2008 года все родильные дома наряду с детскими поликлиниками начали оснащать приборами, которые помогают проводить аудиологический скрининг новорожденных. Программа аудиологического скрининга новорожденных по приказу № 108 включает в себя два этапа:

  • Первый этап является скрининговым. На этом этапе аудиологическое обследование проводят в родильных домах абсолютно у всех новорожденных в возрасте от трех до четырех дней посредством регистрации акустической эмиссии специальным прибором.
  • Вторая стадия аудиологического скрининга новорожденных по приказу является диагностической и проводится детям, у которых акустическая эмиссия не регистрировалась на первом этапе (то есть тем малышам, у которых отмечались отрицательные результаты). На данном этапе обследование проводят также в отношении всех детей, у которых имеются те или иные факторы риска.

Аудиологический скрининг, который проводится ребенку в месяц

Важно отметить, что аудиологический скрининг очень важно проводить новорожденным в течение первого месяца их жизни. Лучше всего сделать это в срок третьего или четвертого дня жизни или непосредственно перед выпиской из родильного дома. Как таковых каких-либо противопоказаний к данному обследованию для детей нет.

аудиологический скрининг новорожденных что это такое фото

Таким образом, методику аудиологического скрининга для детей, как уже отмечалось ранее, проводят в два приема. На первом этапе осуществляют обследование в роддоме абсолютно всех детей, применяя при этом особую методику регистрации акустической эмиссии. В том случае, если в роддоме данный скрининг новорожденного не был выполнен или отсутствует соответствующая отметка в выписке (либо не стоит каких-либо свидетельств в карте детского развития), то это исследование требуется выполнить в рамках наблюдения ребенка в поликлинике.

Все родители стараются обеспечить малышу максимальный уровень качественного медицинского обслуживания, чтобы убедиться в том, что системы и органы ребенка функционируют нормально и с крохой все хорошо. С этой целью новорожденным детям и малышам в возрасте до одного года проводится целый ряд скрининговых исследований, что осуществляется в родильных домах, а кроме того, поликлиниках по месту жительства. В особенности важным элементом скрининга считается аудиологический, который заключается в проверке слуха и выполняется в несколько специальных этапов.

Мы рассмотрели, что это такое — аудиологический скрининг новорожденных. Когда и зачем проводится данная процедура, теперь стало понятно.

Аудиологический скрининг новорожденных – что это такое

Аудиологический скрининг – процедура, которая призвана выявить нарушения слуха у новорождённый.

Благодаря данному обследованию возможно предотвратить развитие болезней слуха у детей и исключить ряд проблем, которые связаны с развитием ребенка.

Содержание статьи:

Ход обследования и условия проведения

Ребенка обследуют с помощью прибора аудиометра. Выявление заболеваний уха с помощью этой технологии быстрое и безболезненное.

Аппарат работает на основе принципа отоакустической эмиссии – способности волосковых клеток внутреннего уха создавать колебания в ответ на поступление звуковой волны.

С помощью специального зонда во внутреннее ухо подаются звуковые импульсы, а чувствительный микрофон через несколько сотых долей секунды начинает фиксировать ответные импульсы, поступающие из уха ребенка.

Кроме того, прибор фиксирует и показатели спонтанной отоакустической эмиссии. Это явление спонтанного появления колебаний, созданных внутренним ухом.

Количественные и качественные характеристики импульсов, созданных ухом ребенка, позволяют судить о том, страдает ли новорождённый какими-либо патологиями слуха.

Обследование проводится на третий или четвертый день жизни ребенка. Это обусловлено тем, что к моменту проведения процедуры у новорождённый должна сформироваться отоакустическая эмиссия

Удобнее всего исследовать слух ребенка когда он спит. Для того, чтобы аудиометр работал корректно, необходимо, чтобы ребенок был спокоен, неподвижен и сыт.

Анализ результатов

Прибор показывает прошло ли ухо ребенка аудиоскрининг. Существует лишь 1 % случаев, когда устройство не может выявить тугоухость – это случаи, связанные с заболеваниями слухового нерва или мозгового центра, который отвечает за слух.

Соответственно, в случае, не если результаты теста отрицательны, говорят о наличии проблем со слухом. Однако, возможен и ложно отрицательный результат.

С 2008 года в роддомах России проводится обязательный аудиологический скрининг новорождённый. В случае, если по каким-то причинам, в роддоме сделать процедуру не удалось, ребенка направляют на обследование в поликлинику по прописке в 1 месяц.

Даже в том случае, если тест дал отрицательный результат во второй раз, это не значит, что ребенок не слышит. Возможно, ошибка произошла дважды. Но после 2 отрицательных результатов ребенка обязательно направляют на обследование к специалисту.

Особенности аудиологического скрининга недоношенных детей

Для недоношенных детей аудио скрининг проводится позже, так как их внутреннее ухо не успевает выработать способность создавать импульсы, которые могут быть зафиксированы аудиометром.

Так, детям, рожденным до 32 недели беременности, эту процедуру проводят на 2-6 неделю жизни, а тем, кто родился на 33-37 неделях – проводят на первой или второй неделе после родов.

Повторное обследование слуха таким детям делают  в то же время, что и всем остальным.

Группы риска

Существует 2 группы детей, которым требуется обследование сурдолога:

  • Дети, родители которых страдают тугоухостью или другими заболевания слуха. Для них есть риск наследственного приобретения заболевания.
  • Новорождённый, которые подвергались внутриутробному медикаментозному лечению, или подвергшиеся воздействию медицинских препаратов по другим причинам.

Дополнительные обследования

К числу дополнительных обследований, которые проводятся в случае, когда ребенок дважды показал отрицательный результат на аудиометре, относятся:

  • Обследование отоларингологом. Врач проверяет состояние наружных органов слуха( исследует барабанную перепонку и наружный слуховой проход)
  • Метод игровой тональной аудиометрии. Показывает уровень слышимости ребенка в зависимости от степени важности объекта, издающего звук.
  • Сурдопедагогическое обследование. Призвано выявить состояние слуха ребенка по реакциям на голоса и звуки разной частоты.  
  • Анализ на ген коннексин. Данный ген вызывает детскую тугоухость. Его обнаружение позволит своевременно ребенку медецинскую помощь.
  • КСВП. Обследование мозга на предмет реагирования на звук.
  • Тимпанометрия. Обследование на предмет подвижности барабанной перепонки ребенка и на различные характеристики мышечной системы уха.

Введение обязательного аудиологического скрининга стало важным шагом для российской медицины.

Своевременное обследование у специалистов позволяет оградить новорождённый от проблем со слухом на всю оставшуюся жизнь. Важно серьезно отнестись к рекомендациям специалистов и в точности их выполнять. Только так можно быть уверенным в здоровье ребенка.

зачем и как его проводят

Скрининг новорожденных в роддоме: зачем проводят

Каждую маму после рождения ребенка волнует состояние его здоровья. Различные внешние патологии можно заметить сразу, но вот большинство генетических заболеваний могут никак не проявляться в первый год жизни. Поэтому в роддомах было введено исследование — скрининг новорожденных, которое может обнаружить некоторые врожденные заболевания в первые дни жизни. Это позволит вовремя начать терапевтические мероприятия, чтобы полностью излечиться, либо хоть немного повысить качество жизни ребенка в будущем. Рассмотрим подробнее, что такое скрининг, как его проводят и какие наследственные заболевания выявляет.

Скрининг (просеивание) — анализ крови, позволяющий диагностировать у новорожденного определенное врожденное заболевание. На данный момент это исследование считается самым точным. Такая ранняя диагностика позволяет предотвратить развитие серьезных осложнений и инвалидности.

Скрининг новорожденных имеет народное название — «пяточный тест», так как забор крови происходит из пятки. Только так можно получить достаточный объем крови для исследования.

Положительный анализ не свидетельствует о том, что у ребенка имеется выявленное генетическое заболевание. Его направят к врачу для проведения более детального обследования.

Можно ли отказаться от анализа

Обследование ребенкаМама может отказаться от проведения скрининга новорожденному. Для этого достаточно написать заявление. Неприятностей от этого никаких не возникнет.

Отказавшись от генетического исследования, мама всю ответственность за здоровье своего ребенка берет на себя. Но перед принятием такого решения стоит несколько раз подумать и оценить потенциальный вред, пользу, которые такой отказ может принести.

Проведение генетического скрининга ребенку особенно нужно, если в семье диагностировались случаи врожденных заболеваний, даже у дальних родственников. Часто бывает, что здоровые родители являются носителями бракованных генов, которые могут передать детям.

Когда проводится анализ

Скрининг делают новорожденному в первую неделю после рождения, в зависимости от обстоятельств. У доношенных детей забор крови на фильтровальный бланк осуществляется в роддоме на 3 сутки жизни, недоношенных — на 7. Раньше этого времени проводить тест не стоит, так как существует риск получения ложноотрицательного или ложноположительного результата.

Если ребенок родился не в роддоме, а, например, дома, или скрининг по какой-то причине не проводился, то сдать кровь можно в поликлинике по месту жительства.

Необходимость придерживаться раннего проведения исследования у новорожденных заключается в том, что некоторые серьезные наследственные патологии проявляются в первый месяц жизни и требуют лечения.

Также младенцам может быть проведен расширенный генетический скрининг методом ТМС, включающий диагностику большинства патологий. Его делают после возраста 3 месяцев. Кровь берут из пальца.

Какие наследственные заболевания выявляет

МалышОбязательный скрининг новорожденных включает следующий список самых распространенных патологий:

  • Муковисцидоз (кистозный фиброз) — системное генетическое заболевание, вызывающее в организме образование вязкой слизи, в результате чего происходит нарушение работы органов дыхания, печени, желудочно-кишечный тракта, экзокринные желез. При раннем выявлении муковисцидоза можно значительно уменьшить риск осложнений, инвалидности и повысить продолжительность жизни. Встречается у 1 ребенка из 7000.
  • Гипотиреоз — заболевание, при котором щитовидная железа вырабатывает недостаточно тиреоидных гормонов, что сильно ухудшает развитие всех систем и органов ребенка. При отсутствии терапии в первую очередь начинает страдать нервная система, что негативно влияет на умственном развитии. Также болезнь приводит к отставанию в физическом развитии. При своевременной диагностике гипотиреоз хорошо поддается лечению. Распространенность — 1 случай из 5000.
  • Фенилкетонурия — нарушение аминокислотного обмена, вызванное недостаточной выработкой в печени определенных ферментов, осуществляющих превращение фенилаланина в аминокислоту тирозин. Последствия болезни тяжелые — серьезное нарушение умственного развития, поражения ЦНС. Но их можно избежать, если фенилкетонурия выявлена на ранней стадии. Лечение заключается в соблюдении специальной диеты. Встречается у 1 малыша из 15000.
  • Адреногенитальный синдром — нарушение выработки гормона кортизола корой надпочечников. Патология проявляется у ребенка задержкой полового развития, нарушением роста (после 12 лет он останавливается) и солевого обмена. Вылечить синдром невозможно, но, с помощью гормональных препаратов его можно держать под контролем. Распространенность — 1 случай из 10000.
  • Галактоземия — нарушение метаболизма углеводов, характеризующееся отсутствием некоторых ферментов в детском организме, что вызывает сбой в расщеплении галактозы (вещество, поступающее с молоком). Заболевание неизлечимо, но можно облегчить его течение. Раннее выявление поможет избежать тяжелых осложнений (желтуха, поражение органов, ЦНС) и даже смерти. В основу терапии входит специализированная диета, которой придерживаются около 5 лет. В тяжелых случаях ее нужно будет придерживаться всю жизнь. Также назначаются препараты для улучшения метаболизма, витамины, кальций. Распространенность — 1 случай из 10000-15000.

В список вошли именно эти врожденные патологии, потому что при ранней диагностике их можно вылечить, либо значительно снизить риск развития возможных от них тяжелых последствий. Но количество болезней, которые может определить это исследование, намного больше, и при желании родители могут провести новорожденному расширенный скрининг.

Как подготовиться к тесту

Обследование в роддомеКровь у младенца берется только натощак — спустя 3 часа после кормления грудью. Так результат получится более точным.

Как проводится забор крови

Медсестра обрабатывает пятку малыша ватой, смоченной в спиртовом растворе. Затем делает прокол глубиной 1-2 мм. Легкими надавливающими движениями начинает выдавливать кровь и наносить ее на специальный бумажный бланк. При чем она должна тщательно пропитать все 5 кружков, каждый из которых отвечает за конкретное заболевание. На бланке медсестра указывает информацию о ребенке (рост, вес, дату рождения), матери (контактный телефон, адрес проживания) и роддоме (название, номер). Затем он отправляется в лабораторию.

Обработка анализа происходит в течение двух недель. Родителей уведомляют только в случае положительного результата. Но это не значит, что уже поставлен диагноз. Заключение дает только врач после дополнительного обследования. Иногда скрининг новорожденных показывает ложноположительный результат. Часто происходит это по причине нарушения техники взятия крови. Поэтому, если анализ выявил генетическое заболевание у ребенка, то педиатр выписывает направление на сдачу теста повторно. Если результат снова положительный, то его направляют на прием к генетику или эндокринологу для проведения более детального обследования.

Чаще ложноположительный результат скрининга приходит на муковисцидоз. Но обычно при повторном прохождении теста он опровергается.

Расширенный неонатальный скрининг

Обычный анализ способен выявить только 5 генетических патологий, но их гораздо больше, и, к счастью, встречаются они редко. Некоторые родители малышу делают платный расширенный скрининг методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС), чтобы получить полную информацию о его здоровье. Исследование может выявить или исключить генетическое заболевание из 37 возможных.

Забор крови для расширенного анализа происходит в том же порядке, что и при обычном. Результат будет известен через 2-3 недели. В случае отклонения от нормы хотя бы одного показателя, врач направит малыша на дополнительное обследование.

Аудиологический скрининг

Обследование проводится в родильном доме всем новорожденным. Оно позволяет обнаружить нарушения работы слухового аппарата на ранних стадиях, чтобы своевременно начать терапевтические мероприятия. Процедура является безболезненной и недолго длится.

Аудиологический скрининг ребенку проводят на 3 день после рождения и желательно во время сна. В ушко вставляют высокочувствительный микрофон (акустический зонд), подключенный к специальному прибору. Принцип его действия — передача сигналов в ухо и регистрация реакции волосковых клеток на них. Через минут на экране устройства высветится прошел или не прошел он тест. Отрицательный результат не является постановкой диагноза, необходимо будет также пройти дополнительное обследование.

Благодаря неонатальной диагностике можно обнаружить конкретное генетическое заболевание у новорожденного на начальных стадиях и своевременно начать лечение, чтобы он смог в дальнейшем полноценно расти, развиваться и жить. Поэтому отказываться от проведения скрининга не стоит, ведь даже здоровые родители могут быть носителями дефектных генов и легко могут передать их по наследству детям.

Просмотров: 2116.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *